서울대학교 의과대학 권오상(피부과학교실)·김종일(생화학교실) 교수팀은 아시아인에게서 특이적으로 원형탈모증을 전신탈모증으로 악화시키는 원인 유전자를 처음으로 발견했다고 29일 밝혔다.

원형탈모증은 일종의 자가 면역 질환으로, 혈액 속의 T임파구가 자신의 털을 몸의 일부로 인식하지 못하고 공격함으로써 머리카락이 원형으로 빠지는 증상이다. 전체 인구의 약 2%가 한번은 경험할 정도로 흔하며, 치료도 잘 되는 편이다. 하지만 이 중 5~10%는 머리카락 전체나 전신의 털이 빠지게 되는 ‘전신탈모증’으로 악화하는데 이 경우에는 회복이 어렵고 예후도 나쁘다.

전신탈모증은 아직까지 발생 원인도 명확히 규명되지 않았다.

연구팀은 사춘기 이전에 탈모증이 발생한 15명의 소아환자를 포함해 모두 20명의 조기 전신탈모증 환자(평균 나이 15세)에게서 말초혈액을 추출한 뒤 이 속에 들어있는 유전자를 정상 아시아인과 비교 분석했다.

그 결과 전신탈모증 발생과 관련이 있는 면역 관련 유전자 6개(HLA-DRB5, BTNL2, HLA-DMB, HLA-A, PMS2, TLR1)를 새롭게 찾아냈다.

특히 이중에서도 HLA-DRB5, BTNL2 유전자는 전신탈모증 발생과 밀접하게 관련된 것으로 연구팀은 분석했다. 이 두 유전자가 모낭의 특정 자가항원에 대한 특이적인 자가면역반응을 유도함으로써 전신의 털이 빠지도록 한다는 게 연구팀의 설명이다.

연구팀은 이번 연구결과를 환자에게 적용하기 위해 더 많은 환자를 대상으로 대규모 유전체 연구를 한다는 계획이다.

권오상 교수는 “전신탈모증의 경우 오래될수록 치료 결과가 좋지 않아 조기에 적극 치료하는 게 좋다”면서 “이번에 찾아낸 유전자를 이용하면 전신탈모로 진행될 가능성이 높은 환자를 미리 예상하는 것은 물론 선제적인 치료도 가능할 것”이라고 말했다.

연구결과를 미국의 온라인학술지 ‘공공과학도서관(PLoS ONE)’ 최근호에 발표됐다.

연합뉴스